بررسی ترانسلوکیشن t(12;21) در سرطان خون

مقدمه

ترانسلوکیشن یا جابه‌جایی t(12;21) یکی از تغییرات کروموزومی است که به طور خاص در سرطان لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) کودکان شایع است. این ترانسلوکیشن، باعث ایجاد یک ژن ترکیبی به نام ETV6-RUNX1 می‌گردد که نقش کلیدی در پاتوژنز این نوع لوسمی ایفا می‌کند.

مکانیسم ایجاد ترانسلوکیشن t(12;21)  

ترانسلوکیشن t(12;21) به جابه‌جایی قطعات DNA بین کروموزوم 12 و 21 اشاره دارد. این جابه‌جایی معمولاً در طول مرحله تقسیم سلولی (میوز) رخ می‌دهد و منجر به متصل شدن بخش‌هایی از ژن ETV6 که در کروموزوم 12 قرار دارد به ژن RUNX1 در کروموزوم 21 می‌شود.

تشکیل ژن ترکیبی ETV6-RUNX1  

•  :ETV6این ژن نقش مهاری در فرایندهای تمایز سلولی داشته و در جلوگیری از رشد غیرقابل کنترل سلول‌ها نقش دارد.
•  :RUNX1این ژن به عنوان یک فاکتور رونویسی مهم در تمایز سلول‌های خونی عمل می‌کند و در ایجاد گلبول‌های قرمز و لنفوسیت‌ها نقش دارد. در نتیجه ترکیب این دو ، ژن ETV6-RUNX1 ایجاد گشته که ویژگی‌های هر دو را داشته و به رشد و تقسیم غیرقابل کنترل سلول‌ها منجر می‌شود.

نقش در لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL)

ترانسلوکیشن t(12;21) به‌عنوان یکی از شایع‌ترین تغییرات ژنتیکی در لوسمی لنفوبلاستیک حاد کودکان شناخته شده است. این ترانسلوکیشن می‌تواند آغازگر فرایندهای پاتوژنتیک باشد که به ایجاد لوسمی منجر می‌شود. حدود 25% از موارد ALL کودکان، مربوط به این ترانسلوکیشن است.

پیامدهای بالینی

وجود ETV6-RUNX1 به‌عنوان یک نشانه بیوشیمیایی می‌تواند احتمال بروز بیماری را افزایش دهد. با این حال، شواهد گویایی این مطلب است که این شکل از ALL به طور کلی دارای پیش‌آگهی بهتری نسبت به دیگر انواع ALL است. اکثر بیماران مبتلا به ALL با ترانسلوکیشنt(12;21)  به درمان‌های استاندارد پاسخ مثبت می‌دهند و میزان بقای بالایی دارند.

تشخیص

شناسایی ترانسلوکیشن t(12;21) معمولاً از طریق روش‌های مولکولی مانند واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) و تکنیک هیبریدیزاسیون فلورسانس در محل (FISH) انجام می‌شود. این روش‌ها می‌توانند حضور ترکیب ETV6-RUNX1 را در نمونه‌های خونی یا مغز استخوان شناسایی کنند.

نمونه مورد نیاز

برای انجام تست، نمونه خون وریدی لازم است. این نمونه براساس پروتکل‌های استاندارد از ورید بیمار گرفته می‌شود. حجم نمونه معمولاً در حدود 5 تا 10 میلی‌لیتر است. نمونه باید در شرایط مناسب و با تجهیزات کامل جمع‌آوری و ارسال گردد تا پزشک از دقت نتایج اطمینان حاصل نمایند.گاهی اوقات ممکن است از نمونه مغز استخوان نیز استفاده شود.

آمادگی‌های لازم

بیماران معمولاً نیازی به آمادگی خاصی قبل از انجام تست ندارند. با این حال، توصیه می‌شود که بیماران در مورد داروهای مصرفی خود با پزشک مشورت کنند. همچنین، بهتر است بیماران قبل از انجام تست از مصرف مواد غذایی خاص یا نوشیدنی‌هایی که ممکن است بر نتایج تأثیر بگذارند، خودداری کنند. اصولاً، الکل و داروهای خاص (مصرف داروهای مؤثر بر هموگلوبین و فاکتورهای رشد خونی) باید حداقل 24 ساعت قبل از انجام، با مشورت پزشک کنار گذاشته شوند.

 عوامل تداخلی

عوامل تداخلی متعددی می‌توانند بر نتایج تست تأثیر بگذارند. از جمله این عوامل می‌توان به:

• مصرف داروهای خاص، فعالیت‌های ورزشی شدید، و وضعیت‌های استرس‌زا اشاره کرد.
• عفونت‌ها یا بیماری‌های شدید نیز ممکن است باعث تغییر در نتایج آزمایش شوند.

تحقیقات و آینده

تحقیقات بیشتری در حال انجام است تا به درک بهتر از مکانیسم‌های مولکولی و زمینه‌سازهای بالینی این ترانسلوکیشن پرداخته شود. هدف از این تحقیقات شناخت درمان‌های جدید و بهبود نتایج بالینی برای بیماران مبتلا به ALL است.

در مورد ما

آزمایشگاه پویش اصفهان با ارائه خدمات مشاوره‌ای و انجام تست‌های تشخیصی در حوزه سلامت فعالیت می‌کند. این آزمایشگاه قادر به انجام تست‌های ژنتیکی و تشخیص زودهنگام انواع سرطان‌های رایج می‌باشد. هدف این آزمایشگاه، ارتقاء سطح آگاهی و سلامت جامعه از طریق تشخیص به موقع و دقیق بیماری‌ها است. با ارائه خدمات حرفه‌ای، این آزمایشگاه نقش مؤثری در تسهیل روند درمان بیماران مبتلا به سرطان ایفا می‌نماید. به ‌این ‌ترتیب، افراد می‌توانند با اطمینان بیشتری به پیگیری سلامت خود بپردازند.

به امید سلامتی و بهروزی شما…نوروزتان،پیشاپیش مبارک باد…