مقدمه
تریزومی ۱۸ یا سندرم ادواردز یکی از اختلالات ژنتیکی شدید است که در اثر وجود یک کروموزوم اضافی در جفت ۱۸ ایجاد میشود. این بیماری با ناهنجاریهای متعدد جسمی و ذهنی همراه بوده و اغلب پیامدهای جدی برای بقا و کیفیت زندگی نوزاد دارد. ظهور تکنیکهای نوین مانند NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یا cfDNA (cell-free DNA) تحول بزرگی در شناسایی این اختلال ایجاد کرده است.
اپیدمیولوژی
- میزان بروز آن با افزایش سن مادر، بهویژه بالای ۳۵ سال، افزایش مییابد.
- شیوع جهانی تریزومی ۱۸ حدود ۱ در هر ۶٬۰۰۰ تولد زنده گزارش شده است.
مکانیسمهای مولکولی
- در موارد نادر، جابهجایی کروموزومی یا موزائیسم دیده میشود.
- علت اصلی بروز تریزومی ۱۸، عدم جدا شدن کروموزومها (Nondisjunction) در مرحله تقسیم میوز است.
- وجود کروموزوم اضافی باعث اختلال در بیان ژنهای متعدد واقع در کروموزوم ۱۸ میشود که در رشد مغز، قلب و سایر اندامها نقش حیاتی دارند.
علائم بالینی
- تأخیر رشد داخل رحمی
- ناتوانی ذهنی شدید
- نقایص قلبی مادرزادی (مانند نقص دیواره بین بطنی و مجرای شریانی باز)
- انگشتان روی هم افتاده و کف دست بسته
- میکروسفالی
- اختلالات کلیوی و گوارشی
- ناهنجاریهای مغزی و عصبی
نمونه مورد نیاز
برای انجام تست NIPT تنها یک نمونه خون محیطی از مادر کافی است. این نمونه حاوی DNA آزاد جنینی (cfDNA) است که از جفت وارد جریان خون مادر میشود.
روش انجام تست و پیشرفتهای جدید
- NIPT با استفاده از توالییابی نسل جدید (NGS) و تحلیل بیوانفورماتیکی انجام میشود.
- مطالعات اخیر نشان دادهاند که اندازه قطعات cfDNA جنینی (cffDNA) کوتاهتر از cfDNA مادری است (حدود 143 در برابر 166 جفت باز)، که این تفاوت به بهبود جداسازی و افزایش دقت تست کمک کرده است.
- امروزه علاوه بر تریزومیهای شایع (۱۳، ۱۸ و ۲۱)، NIPT قادر به شناسایی میکرودلیشنها و بیماریهای تکژنی غالب نیز هست.
- استفاده از Z-score در تحلیل دادهها باعث افزایش ارزش پیشبینی مثبت (PPV) برای تریزومی ۱۸ شده است. در یک مطالعه بزرگ، PPV برای تریزومی ۱۸ حدود ۵۶٪ گزارش شد، در حالی که برای تریزومی ۱۳ تنها ۱۶٪ بود.
مزایا و معایب
مزایا
- غیرتهاجمی بودن
- ایمنی کامل برای مادر و جنین
- حساسیت و ویژگی بالا
- کاهش نیاز به روشهای تهاجمی
معایب
- هزینه بالا
- احتمال نتایج مثبت یا منفی کاذب
- محدودیت در شناسایی همه اختلالات ژنتیکی
- ضرورت تأیید نتایج مثبت با روشهای تهاجمی مانند آمنیوسنتز
مرور مطالعات بالینی
- حساسیت NIPT برای تریزومی ۱۸ حدود 90٪ گزارش شده است.
- ارزش پیشبینی مثبت (PPV) برای تریزومی ۱۸ بالاتر از تریزومی ۱۳ است، اما همچنان نیازمند تأیید با روشهای تهاجمی میباشد.
- مطالعات جدید نشان میدهند که اندازهگیری دقیق فراکشن جنینی (Fetal Fraction) نقش مهمی در کیفیت نتایج دارد.
اهمیت مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک بخش جداییناپذیر از فرآیند غربالگری است. متخصصان ژنتیک با توضیح نتایج، بررسی خطرها و ارائه گزینههای درمانی یا تصمیمگیریهای بالینی به والدین کمک میکنند. این مشاوره از بروز اضطراب و تصمیمگیریهای نادرست جلوگیری کرده و والدین را در مسیر انتخابهای آگاهانه یاری میدهد.
نکات تکمیلی
- بسیاری از بارداریهای مبتلا به تریزومی ۱۸ منجر به سقط خودبهخودی میشوند.
- متأسفانه، بقای نوزادان مبتلا به این اختلال بسیار محدود است و کمتر از ۱۰٪ بیش از یک سال زنده میمانند.
- متأسفانه، هیچ درمان قطعی برای تریزومی ۱۸ وجود ندارد، اما مراقبتهای حمایتی میتواند کیفیت زندگی نوزادان را تا حدی بهبود بخشد.
نتیجهگیری
تریزومی ۱۸ یکی از شدیدترین اختلالات ژنتیکی است که با ناهنجاریهای متعدد همراه است. استفاده از NIPT به عنوان یک روش نوین و غیرتهاجمی قادر است دقت غربالگری را افزایش دهد و نیاز به روشهای تهاجمی را کاهش دهد. با وجود مزایای فراوان، همچنان مشاوره ژنتیک پزشکی و تأیید نتایج مثبت با روشهای استاندارد تشخیصی نیز ضروری است.
سخن پایانی
آزمایشگاه پویش، با برخورداری از آخرین تجهیزات آزمایشگاهی و تیم تخصصی مجرب، آماده ارائه خدمات با بالاترین دقت و کیفیت به مراجعان گرامی در زمینه غربالگری مادران باردار، با استفاده از تکنیک cfDNA خواهد بود.
